Genetisch onderzoek voor zeldzame longaandoeningen

De dienst longziekten van AZ Delta en het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent slaan de handen in elkaar. Beide organisaties voeren samen genetisch onderzoek om patiënten met zeldzame longaandoeningen in de toekomst sneller te kunnen helpen.

Zeldzame longaandoeningen treffen 2 miljoen Europeanen

Wanneer minder dan 5 op 10.000 personen een bepaalde aandoening vertonen, spreekt men in Europa van een zeldzame aandoening. Momenteel zijn er meer dan 6000 zeldzame aandoeningen gekend. Deze treffen samen 6% van de totale bevolking. Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief, invaliderend en tasten verschillende organen aan. 80% van deze aandoeningen heeft een genetische basis. In ongeveer 5% van alle zeldzame aandoeningen wordt er een primaire of secondaire longaantasting vastgesteld. Binnen de Europose Unie betekent dit dat er in totaal tussen de 1 en 2 miljoen mensen door een zeldzame longaandoening wordt getroffen. Dit vormt een belangrijke uitdaging in het voeren van doeltreffend genetisch onderzoek.

Diagnostische odyssee bij een zeldzame longaandoening

Patiënten met zeldzame longaandoeningen ondervinden vaak een “diagnostische odyssee”. Voor veel patiënten met een zeldzame longaandoening duurt het vaak verschillende jaren vooraleer een correcte diagnose wordt gesteld.

Belang van vroegtijdige diagnose

Tijdig een juiste diagnose vaststellen, is van levensbelang. Door een jarenlange onbeantwoorde vraag van de patiënt en zijn of haar familieleden te beantwoorden, wordt een einde gebracht aan een lange, moeizame zoektocht. Eindelijk een zekerheidsdiagnose stellen, maakt het toedienen van multidisciplinaire zorg gemakkelijker en biedt de patiënt meer perspectieven op een geschikte behandeling. Dit alles maakt het voor toekomstige ouders ook mogelijk om een betrouwbare voorspelling en kansberekening van genetische belasting van hun kind te verkrijgen.

Evolutie van de genetische technologie

De genetische technologie evolueert constant en verruimt zo de diagnostische mogelijkheden. Voor aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische afwijkingen gebruikt men tegenwoordig een WES-analyse. Bij een WES-analyse worden alle genen onderzocht die verantwoordelijk zijn voor de productie van eiwitten. Dit omvat slechts 2% van het totaal aantal genen. In vergelijking met de voorheen gebruikte onderzoeksmethodes zorgt deze techniek voor een opmerkelijk hogere diagnostische opbrengst.

Prof. Dr. B. Poppe van het Centrum voor Medische Genetica van het UZ-Gent ontwikkelde in overleg met de longartsen van AZ Delta een panel voor zeldzame longaandoeningen. Het panel omvat 137 genen die gelinkt zijn aan verschillende longaandoeningen zoals bronchiectasieën, pulmonale hypertensie, interstitiële longaandoeningen, aandoening van de trilhaarcellen in de luchtwegen en mucoviscidose. Bij een vermoeden van een zeldzame longaandoening kan de longarts via deze test op veel kortere termijn een juiste diagnose stellen. Het doel van deze geavanceerde diagnostiek is bijdragen aan een gepersonaliseerde behandeling om de levenskwaliteit van patiënt en zijn of haar familieleden te verbeteren.